VERAGENE

VERAgene je jedini neinvazivni prenatalni test koji istovremeno provjerava aneuploidije, mikrodelecije i bolesti pojedinačnih gena. Bolesti čija detekcija je omogućena VERAgene testom manifestiraju se s umjerenim do teškim fenotipom i značajno utječu na kvalitetu života. VERAgene provjerava preko 2.000 mutacija što mu osigurava utvrđivanje 100 monogenskih bolesti.

Budući da omogućuje istovremeno utvrđivanje aneuploidija i mikrodelecija u kombinaciji s ranim otkrivanjem monogenskih bolesti, VERAgene je jedinstveni test koji budućim roditeljima pruža cjelovito rješenje.

ŠTO JE POTREBNO ZA VERAGENE TEST

S obzirom da VERAgene analizira aneuploidije i mikrodelecije te povrh toga i čitav niz pojedinačnih gena, za provođenje VERAgene testa je uz uzorak krvi majke potrebno uzeti i uzorak bukalne sluznice biološkog oca. Krv majke sadrži slobodnu DNK majke i fetusa. Međutim, za preciznu identifikaciju potencijalnih genetskih mutacija, potrebno je u analizu uključiti i očev DNA. Analiza se provodi sekvenciranjem najnovije generacije (Next generation sequencing) uz korištenje sofisticiranih bioinformatičkih algoritama za izračunavanje rizika postojanja monogenetske bolesti kod fetusa.

Rezultati testa se šalju kliničaru koji je predložio testiranje i koji će potom dobivene rezultate roditeljima detaljno obrazložiti.

ŠTO TO VERAGENE ČINI JEDINSTVENIM NIPT TESTOM

VERAgene koristi posebnu tehnologiju osmišljenu tako da omogući zaobilazak kompleksno građenih genomskih regija koje ometaju provođenje testa prisutno kod drugih NIPT testova. Na taj način se povećava preciznost i točnost VERAgene testa.

VERAgene izdvaja točno ciljane fragmente DNA na pojedinim kromosomima i zatim te izdvojene regije očitava izuzetno veliki broj puta čime se značajno povećava statistička vjerojatnost i osigurava vrlo visoka osjetljivost i specifičnost VERAgene testa.

Inovativni bioinformatički softver generiran da što točnije prepoznaje fetalnu frakciju, precizno izdvaja fetalnu frakciju u majčinoj krvi i na taj način čini VERAgene test posebno robusnim i vjerodostojnim.

Inovativni bioinformatički kontroliran proces posebno analizira sekvencirane podatke dobivene iz svakog pojedinačnog testa. Takva „multi-engine“ analiza povećava osjetljivost i specifičnost otkrivanja aneuploidija, mikrodelecija i spola ploda.

KOJA SE SVE STANJA ISPITUJU VERAGENE TESTOM ?

ANEUPLOIDIJE

STANJE	POSLJEDICE	UZROK
Down-ov sindrom (Trisomija 21)	teške	Višak kromosoma 21
Edwards-ov sindrom (Trisomija 18)	vrlo teške	Višak kromosoma 18
Patau-ov sindrom (Trisomija 13)	vrlo teške	Višak kromosoma 13
Turner-ov sindrom (Monosomija X)	umjerene	Manjak X kromosoma kod ženske djece
Triple X sindrom (Trisomija X)	blage	Višak X kromosoma kod ženske djece
Klinefelter-ov sindrom (XXY)	blage	Višak X kromosoma kod muške djece
Jacobs-ov sindrom (XYY)	blage	Višak Y kromosoma kod muške djece
XXYY sindrom	teške	Višak X i Y kromosoma kod muške djece

MIKRODELECIJE

STANJE	POSLJEDICE	UZROK
DiGeorge-ev sindrom (22q11.2)	teške	Delecija dijela kromosoma 21
1p36 delecija	teške	Delecija dijela kromosoma 1
Smith-Magenis sindrom (17p11.2)	teške	Delecija dijela kromosoma 17
Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)	teške	Delecija dijela kromosoma 4

Kompletna lista bolesti koje se mogu utvrditi VERAGENE testom