VERACITY
Tijekom trudnoće fetalna DNA prelazi kroz placentarnu barijeru u majčin krvotok i tamo slobodno cirkulira zajedno s majčinom DNA.
VERACITY je neinvazivni prenatalni test (eng. NIPT – non-invasive prenatal tests) nove generacije koji analizira slobodnu fetalnu DNA u majčinoj krvi s ciljem preciznog utvrđivanja eventualnog postojanja aneuploidija i mikrodelecija u genetskom materijalu fetusa. VERACITY je potpuno validiran test kako u jednoplodnim tako i u blizančanim trudnoćama.
VERACITY test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik za majku ni bebu, a za uzorak se uzima samo mala količina venske krvi majke. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime izbjegavaju nepotrebne rizične invazivne dijagnostičke procedure. Korištenjem nove generacije analitičkih i bioinformatičkih metoda u laboratoriju se iz krvi majke izolira i analizira fetalna DNA i nalaz je gotov unutar nekoliko radnih dana te se šalje vašem liječniku koji je uputio zahtjev za testiranjem.
ŠTO TO VERACITY ČINI JEDINSTVENIM NIPT TESTOM
VERACITY koristi posebnu tehnologiju osmišljenu tako da omogući zaobilazak kompleksno građenih genomskih regija koje ometaju provođenje testa prisutno kod drugih NIPT testova. Na taj način se povećava preciznost i točnost VERACITY testa.ž
VERACITY izdvaja točno ciljane fragmente DNA na pojedinim kromosomima i zatim te izdvojene regije očitava izuzetno veliki broj puta čime se značajno povećava statistička vjerojatnost i osigurava vrlo visoka osjetljivost i specifičnost VERACITY testa.
Inovativni bioinformatički softver generiran da što točnije prepoznaje fetalnu frakciju, precizno izdvaja fetalnu frakciju u majčinoj krvi i na taj način čini VERACITY test posebno robusnim i vjerodostojnim
Inovativni bioinformatički kontroliran proces posebno analizira sekvencirane podatke dobivene iz svakog pojedinačnog testa. Takva „multi-engine“ analiza povećava osjetljivost i specifičnost otkrivanja aneuploidija, mikrodelecija i spola ploda.
KOME JE NAMIJENJEN VERACITY ?
Tijekom prvog trimestra trudnoće uobičajeno se radi procjena rizika genetskih poremećaja ploda na temelju ultrazvučnog pregleda i biokemijskih pretraga krvi u kombinaciji s relevantnim anamnestičkim podatcima kao što su majčina dob, nasljedno opterećenje i sl. Kada je rizik nizak obično se ne rade dodatna genetska testiranja fetalne DNA.
S obzirom na relativno nisku preciznost ove prenatalne procjene (80 – 95%), kod povećanog rizika genetskih poremećaja ploda svakako se preporučuje učiniti i genetsko testiranje. Međutim, standardni genetski testovi, iako vrlo precizni (>99%) za uzorkovanje genetskog materijala ploda rabe invazivne metode (amniocenteza i sl.) koje nose povećan rizik kako za trudnicu tako i za plod.
VERACITY je upravo tu preuzeo glavnu ulogu jer nudi mogućnost isto tako vrlo preciznog (>99%), ali s druge strane vrlo sigurnog neinvazivnog prenatalnog testiranja.
-
- Provodi se od 10. tjedna trudnoće
- provodi se na fetalnoj DNA iz uzorka majčine krvi
- siguran za majku i plod
- vrlo precizan, s točnošću detekcije većom od 99%
- vrlo precizan, s točnošću detekcije većom od 99%
validiran u jednoplodnoj i blizančanoj trudnoći te kod in vitro oplodnje - brz i lako dostupan
| ANALIZE | Učestalost u trudnoći | VERACITY Plain | VERACITY Clasic | VERACITY Extra |
|---|---|---|---|---|
| Spol djeteta | – | |||
| ANEUPLOIDIJE AUTOSOMNIH KROMOSOMA | ||||
| Down-ov sindrom (Trisomija 21) | 1:700 | |||
| Edwards-ov sindrom (Trisomija 18) | 1:5.000 | |||
| Patau-ov sindrom (Trisomija 13) | 1:16.000 | |||
| ANEUPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMA | ||||
| Turner-ov sindrom (Monosomija X) | 1:2.000 ženska djeca | – | ||
| Triple X sindrom (Trisomija X) | 1:1.000 ženska djeca | – | ||
| Klinefelter-ov sindrom (XXY) | 1:1.000 muška djeca | – | ||
| Jacobs-ov sindrom (XYY) | 1:1.000 muška djeca | – | ||
| XXYY sindrom | 1:17.000 muška djeca | – | ||
| MIKRODELECIJE | ||||
| DiGeorge-ev sindrom (22q11.2) | 1:1.000 | – | – | |
| 1p36 delecija | 1:5.000 | – | – | |
| Smith-Magenis sindrom (17p11.2) | 1:15.000 | – | – | |
| Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) | 1:50.000 | – | – | |
Ovisno o procjeni i preporuci liječnika nije neophodno uvijek raditi cjelokupni panel koji VERACITY nudi već se može odlučiti za jednu od 3 raspoložive opcije:
| OPCIJE | UKLJUČENE PRETRAGE |
|---|---|
| Veracity Plain | ANEUPLOIDIJE AUTOSOMNIH KROMOSOMA |
| Veracity Classic | ANEUPLOIDIJE AUTOSOMNIH KROMOSOMA + ANEUPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMA |
| Veracity Extra | ANEUPLOIDIJE AUTOSOMNIH KROMOSOMA + ANEUPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMA + MIKRODELECIJE |
Uz svaku od opcija moguće je zatražiti i određivanje spola djeteta